睪丸是男性主要性器官，其功能是產生精子，精子與卵子結合，形成新的個體，從而保證人類種族的延續。另外，還分泌雄性激素，可刺激精子發生及男性附性器官和副性征的發育。因此，無論是先天發育障礙還是后天的眾多因素引起的睪丸的病變，均可以導致不育癥。

　　先天性睪丸發育不全綜合征
　　先天性睪丸發育不全綜合征或稱小睪丸癥，于1942年首先發現并描述了小睪丸及青春期乳房發育為臨床特征。1959年Jacobs等首次用細胞遺傳學方法發現了1例克氏征患者，證實了他的染色體有異常。
　　本征在新生男嬰中發病率為1／700～1／800，在男性生殖腺發育不全和無生育患者中高達30%。多數患者核型為47，XXY，占80%，還有其它幾種類型。由于染色體在減數分裂期的不分離造成的嵌合體，約占1／3，核型為46，XY／47，XXY或45，X／47，XXY，患者有可能一側睪丸發育正常。其它多倍體XXYY，XXXY等比較少見。

　　克氏征其個體表現為男性，以幼年及少年時期體征不明顯，而到青春發育時期逐漸出現乳房增大、胡須、陰毛及腋毛稀少、肩窄、臀寬等女性體態。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具備男性特點，但睪丸小而軟，性功能低下，精液無精子。睪丸活檢示間質增生，生精小管玻璃樣變，精子發生完全停止或嚴重減少。

　　約1／4病人出現智力發育障礙，而且XX染色體越多智力發育障礙越明顯。據統計，此類患者乳腺癌發病機會較高，垂體促性腺激素，促卵泡刺激素FSH，在血漿及尿中濃度均較高，而血漿睪酮濃度則低于正常，對絨毛膜促性腺激素及睪酮的反應很差。治療上以補充雄性激素不足為主，一般可每3～4周注射200mg，對雄性化有幫助，但不能影響女性型乳房。為了外觀或心理因素，有時可作乳房成型術。推薦閱讀:睪丸炎有哪些癥狀能判斷

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